La Traducció genètica mitocondrial i malalties associades Autores/as Tanit Guitart Lluís Ribas i de Pouplana Resumen En humans, com en la majoria d'organismes eucariotes, la síntesi proteica té lloc simultàniament al citoplasma i en orgànuls que posseeixen un genoma propi. Els mitocondris requereixen una maquinària traduccional pròpia per sintetitzar els tretze polipèptids, codificats al genoma mitocondrial, que formen part dels complexos de la cadena respiratòria i la fosforilació oxidativa responsables de proporcionar energia a la cèl·lula. Els elements que componen aquesta maquinària es troben codificats tant al genoma mitocondrial com al nuclear i participen de manera coordinada en la traducció genètica. Mutacions en els gens que codifiquen aquests factors de l'aparell de traducció genètica mitocondrial desencadenen un ampli ventall de malalties greus en humans, caracteritzades per símptomes heterogenis que en dificulten el diagnòstic i tractament. Hi ha malalties mitocondrials humanes causades per mutacions en el DNA mitocondrial que afecten específicament els tRNA i rRNA i, a més, s'han descrit mutacions en proteïnes mitocondrials codificades en el genoma nuclear, entre les quals es troben mutacions en factors de traducció, enzims de processament i modificació dels tRNA, proteïnes mitoribosòmiques i aminoacil-tRNA-sintetases mitocondrials. La complexitat de les malalties mitocondrials, la varietat de símptomes que causen i la dificultat de manipular genèticament el DNA mitocondrial compliquen la recerca relacionada amb aquestes malalties i justifiquen la generació de models animals que permetin caracteritzar-les i desenvolupar noves estratègies terapèutiques. Descargas Los datos de descargas todavía no están disponibles. Descargas Text complet (Català) Publicado 2014-02-26 Número 64, 2013 : Les malalties del segle XXI / Jordi Barquinero i Jaume Reventós, editors Sección Articles Licencia La propietat intel·lectual dels articles és dels respectius autors. En el moment de lliurar els articles a Treballs de la Societat Catalana de Biologia per sol·licitar-ne la publicació, els autors accepten els termes següents: — Els autors cedeixen a la Societat Catalana de Biologia (filial de l’Institut d’Estudis Catalans) els drets de reproducció, comunicació pública (incloent-hi la comunicació a través de les xarxes socials) i distribució dels articles presentats per a ser publicats a Treballs de la Societat Catalana de Biologia, en qualsevol forma i suport, i per qualsevol mitjà, incloses les plataformes digitals. El Comitè Editorial es reserva els drets d’acceptar o de refusar els treballs presentats i, igualment, es reserva el dret de fer qualsevol modificació editorial que consideri convenient. De ser acceptada pels autors, aquests hauran de lliurar l’article amb els canvis suggerits. — Els autors responen davant la Societat Catalana de Biologia de l’autoria i l’originalitat dels articles presentats. És a dir, els autors garanteixen que els articles lliurats no contenen fragments d’obres d’altres autors, ni fragments de treballs propis publicats anteriorment; que el contingut dels articles és inèdit, i que no s’infringeixen els drets d’autor de tercers. Els autors accepten aquesta responsabilitat i s’obliguen a deixar indemne la Societat Catalana de Biologia de qualsevol dany i perjudici originats per l’incompliment de la seva obligació. Així mateix, han de deixar constància en els articles que enviïn a la revista de les responsabilitats derivades del contingut dels articles. — És responsabilitat dels autors obtenir els permisos per a la reproducció sense restriccions de tot el material gràfic inclòs en els articles, així com garantir que les imatges i els vídeos, etc., han estat realitzats amb el consentiment de les persones que hi apareixen, i que el material que pertany a tercers està clarament identificat i reconegut dins del text. Així mateix, els autors han d’entregar els consentiments i les autoritzacions corresponents a la Societat Catalana de Biologia en lliurar els articles. — La Societat Catalana de Biologia està exempta de tota responsabilitat derivada de l’eventual vulneració de drets de propietat intel·lectual per part dels autors. En tot cas, es compromet a publicar les correccions, els aclariments, les retraccions i les disculpes si escau. — Els continguts publicats a la revista estan subjectes —llevat que s’indiqui el contrari en el text o en el material gràfic— a una llicència Reconeixement - No comercial - Sense obres derivades 3.0 Espanya (by-nc-nd) de Creative Commons, el text complet de la qual es pot consultar a https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/deed.ca. Així doncs, s’autoritza el públic en general a reproduir, distribuir i comunicar l’obra sempre que se’n reconegui l’autoria i l’entitat que la publica i no se’n faci un ús comercial ni cap obra derivada. — La revista no es fa responsable de les idees i opinions exposades pels autors dels articles publicats.
