Seqüenciació de nova generació i salut en el segle XXI

Autors/ores

  • Francisco Vidal

Resum

En la primera dècada del segle XXI l'aparició de les plataformes de seqüenciació massiva de nova generació (NGS) ha produït una autèntica revolució en la seqüenciació del DNA. Aquesta tecnologia permet seqüenciar en paral·lel milions de molècules de DNA a un preu molt inferior al de la seqüenciació tradicional i s'està traslladant ràpidament des del terreny de la investigació bàsica a l'assistència de capçalera al pacient. El seu extraordinari potencial en diferents especialitats mèdiques afectarà pràcticament tots els aspectes de l'atenció clínica, ja que permetrà fer rutinàriament proves diagnòstiques fins ara inconcebibles. En els propers deu anys probablement apareixeran noves plataformes de NGS per a ús clínic, encara més versàtils, precises, assequibles i fins i tot portàtils, que permetran plantejar la seqüenciació del genoma complet com a mètode universal de diagnòstic genètic. Tot això, unit a la millora del coneixement per predir com una variació genètica afecta la susceptibilitat a la malaltia, l'evolució d'aquesta o la resposta al tractament mèdic, sens dubte tindrà un efecte transformador en l'ús i protagonisme de la informació genètica en la rutina clínica del segle XXI.

Descàrregues

Les dades de descàrrega encara no estan disponibles.

Descàrregues

Publicat

2014-02-26