La Traducció genètica mitocondrial i malalties associades

Autors/ores

  • Tanit Guitart
  • Lluís Ribas i de Pouplana

Resum

En humans, com en la majoria d'organismes eucariotes, la síntesi proteica té lloc simultàniament al citoplasma i en orgànuls que posseeixen un genoma propi. Els mitocondris requereixen una maquinària traduccional pròpia per sintetitzar els tretze polipèptids, codificats al genoma mitocondrial, que formen part dels complexos de la cadena respiratòria i la fosforilació oxidativa responsables de proporcionar energia a la cèl·lula. Els elements que componen aquesta maquinària es troben codificats tant al genoma mitocondrial com al nuclear i participen de manera coordinada en la traducció genètica. Mutacions en els gens que codifiquen aquests factors de l'aparell de traducció genètica mitocondrial desencadenen un ampli ventall de malalties greus en humans, caracteritzades per símptomes heterogenis que en dificulten el diagnòstic i tractament. Hi ha malalties mitocondrials humanes causades per mutacions en el DNA mitocondrial que afecten específicament els tRNA i rRNA i, a més, s'han descrit mutacions en proteïnes mitocondrials codificades en el genoma nuclear, entre les quals es troben mutacions en factors de traducció, enzims de processament i modificació dels tRNA, proteïnes mitoribosòmiques i aminoacil-tRNA-sintetases mitocondrials. La complexitat de les malalties mitocondrials, la varietat de símptomes que causen i la dificultat de manipular genèticament el DNA mitocondrial compliquen la recerca relacionada amb aquestes malalties i justifiquen la generació de models animals que permetin caracteritzar-les i desenvolupar noves estratègies terapèutiques.

Descàrregues

Les dades de descàrrega encara no estan disponibles.

Descàrregues

Publicat

2014-02-26