Estudi i diagnòstic d'aneuploïdies en oòcits humans Autores/as Mariona Rius Albert Obradors Maria Oliver-Bonet Jordi Benet Joaquima Navarro Resumen La disponibilitat de material biològic descartat de cicles de fecundació in vitro (FIV) ha estat molt valuós per a l'estudi d'aneuploïdies en els primers estadis del desenvolupament embrionari. L'estudi citogenètic d'oòcits humans requereix l'anàlisi per separat de l'oòcit en estadi de meiosi ii i el corresponent primer corpuscle polar amb dotació cromosòmica complementària. La hibridació in situ fluorescent i les seves variants, com el cariotipatge espectral, l'encebador in situ o la FISH de centròmers multicolor, han estat molt útils, tot i que requereixen la fixació prèvia de la cèl·lula. Com a alternativa, la hibridació genòmica comparada no requereix la fixació de la cèl·lula i, a més, permet estudiar el complement cromosòmic sencer. La freqüència d'aneuploïdia dels oòcits humans és força variable segons els autors. Bàsicament és degut al fet que s'analitzen amb diferents tècniques diferents tipus d'oòcits: els resultats amb CGH en oòcits (envellits o no) de dones incloses en cicles de FIV i en oòcits frescos de donants oscil·len entre el 22 % i el 65 %. Els mecanismes d'origen proposats són principalment alteracions produïdes a l'anafase i, com la no-disjunció d'homòlegs o la separació precoç de cromàtides germanes, encara que també s'han vist fallades en la segregació mitòtica d'oogònies en etapes inicials del desenvolupament embrionari. L'aplicació translacional dels estudis ha afavorit el desenvolupament del diagnòstic genètic preimplantacional, mitjançant FISH o CGH, per al diagnòstic d'aneuploïdies d'origen femení. Un dels reptes actuals és incrementar la taxa d'implantació dels embrions transferits. Descargas Text complet (Català) Publicado 2009-04-27 Número 59, 2008 : Biologia de la reproducció / Mercè Durfort i Francesca Vidal, editores Sección Articles Licencia La propietat intel·lectual dels articles és dels respectius autors. En el moment de lliurar els articles a Treballs de la Societat Catalana de Biologia per sol·licitar-ne la publicació, els autors accepten els termes següents: — Els autors cedeixen a la Societat Catalana de Biologia (filial de l’Institut d’Estudis Catalans) els drets de reproducció, comunicació pública (incloent-hi la comunicació a través de les xarxes socials) i distribució dels articles presentats per a ser publicats a Treballs de la Societat Catalana de Biologia, en qualsevol forma i suport, i per qualsevol mitjà, incloses les plataformes digitals. El Comitè Editorial es reserva els drets d’acceptar o de refusar els treballs presentats i, igualment, es reserva el dret de fer qualsevol modificació editorial que consideri convenient. De ser acceptada pels autors, aquests hauran de lliurar l’article amb els canvis suggerits. — Els autors responen davant la Societat Catalana de Biologia de l’autoria i l’originalitat dels articles presentats. És a dir, els autors garanteixen que els articles lliurats no contenen fragments d’obres d’altres autors, ni fragments de treballs propis publicats anteriorment; que el contingut dels articles és inèdit, i que no s’infringeixen els drets d’autor de tercers. Els autors accepten aquesta responsabilitat i s’obliguen a deixar indemne la Societat Catalana de Biologia de qualsevol dany i perjudici originats per l’incompliment de la seva obligació. Així mateix, han de deixar constància en els articles que enviïn a la revista de les responsabilitats derivades del contingut dels articles. — És responsabilitat dels autors obtenir els permisos per a la reproducció sense restriccions de tot el material gràfic inclòs en els articles, així com garantir que les imatges i els vídeos, etc., han estat realitzats amb el consentiment de les persones que hi apareixen, i que el material que pertany a tercers està clarament identificat i reconegut dins del text. Així mateix, els autors han d’entregar els consentiments i les autoritzacions corresponents a la Societat Catalana de Biologia en lliurar els articles. — La Societat Catalana de Biologia està exempta de tota responsabilitat derivada de l’eventual vulneració de drets de propietat intel·lectual per part dels autors. En tot cas, es compromet a publicar les correccions, els aclariments, les retraccions i les disculpes si escau. — Els continguts publicats a la revista estan subjectes —llevat que s’indiqui el contrari en el text o en el material gràfic— a una llicència Reconeixement - No comercial - Sense obres derivades 3.0 Espanya (by-nc-nd) de Creative Commons, el text complet de la qual es pot consultar a https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/deed.ca. Així doncs, s’autoritza el públic en general a reproduir, distribuir i comunicar l’obra sempre que se’n reconegui l’autoria i l’entitat que la publica i no se’n faci un ús comercial ni cap obra derivada. — La revista no es fa responsable de les idees i opinions exposades pels autors dels articles publicats.
