Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics no soŀlicitats, quan, com i per què?

Autores/as

  • Gemma Marfany Nadal Universitat de Barcelona.

Palabras clave:

resultat secundari en diagnòstic genètic, seqüenciació de tot el genoma, seqüenciació de tot l’exoma, WGS, WES.

Resumen

En els últims anys els costos d’obtenir la informació genètica completa d’un individu via seqüenciació massiva del seu genoma o el seu exoma (WGS i WES) s’han abaratit fins a extrems impensables fa només cinc anys. Avui dia, la pràctica clínica pública i privada (per exemple, en oncologia) permet l’anàlisi exhaustiva de la informació genètica (DNA) d’un pacient. Però alhora que se cerquen les mutacions causatives d’una malaltia, es pot obtenir informació sobre les variants genètiques en molts altres gens que tenen rellevància en la seva salut, com ara variants que predisposen a patir càncer de còlon o mama, malaltia d’Alzheimer o una malaltia autoimmunitària. Què hem de fer amb aquestes dades no soŀlicitades? Quines consideracions hi hem de fer o en quines circumstàncies les hem de tenir en compte? Quins són els reptes bioètics de la medicina personalitzada?

Paraules clau: resultat secundari en diagnòstic genètic, seqüenciació de tot el genoma, seqüenciació de tot l’exoma, WGS, WES.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Descargas

Número

Sección

Destacats de recerca