Avenços en les tecnologies de seqüenciació del DNA Autors/ores Berta Fusté Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica - Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) Elena Vila Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica - Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) Mònica Bayés Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica - Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST) Paraules clau: genoma, seqüenciació de nova generació (NGS), seqüenciació per síntesi (SBS), seqüenciació de molècules úniques en temps real (SMRT-seq), seqüenciació per nanoporus (ONT). Resum L’any 1977 Frederick Sanger va desenvolupar un mètode per a determinar l’ordre de les bases dels fragments de DNA. Aquesta tecnologia encara s’utilitza actualment i ha sigut clau per a aconseguir fites tan importants com la primera seqüenciació completa del genoma humà. L’aparició d’una nova generació de tecnologies de seqüenciació del DNA, tecnologies d’NGS (de l’anglès next generation sequencing), més la gran explosió d’eines computacionals per a analitzar-lo, ha permès seqüenciar de manera ràpida, econòmica i amb una elevada precisió genomes de microbis, plantes i animals. Durant l’última dècada, hi ha hagut una gran expansió de plataformes d’NGS: primer van sorgir les tecnologies d’NGS de cadena curta i, més endavant, les de cadena llarga. Tot i que les tecnologies d’NGS de lectures llargues prometien grans avenços per a resoldre genomes complexos, les freqüències d’error d’aquestes tecnologies són elevades. Això ha fet que, en els últims anys, hagin aparegut una sèrie de mètodes de seqüenciació complementaris per a resoldre les deficiències de les tecnologies d’NGS de lectures curtes i llargues. Descàrregues PDF Número Vol. 72 (2022) Secció Articles Llicència La propietat intel·lectual dels articles és dels respectius autors. En el moment de lliurar els articles a Treballs de la Societat Catalana de Biologia per sol·licitar-ne la publicació, els autors accepten els termes següents: — Els autors cedeixen a la Societat Catalana de Biologia (filial de l’Institut d’Estudis Catalans) els drets de reproducció, comunicació pública (incloent-hi la comunicació a través de les xarxes socials) i distribució dels articles presentats per a ser publicats a Treballs de la Societat Catalana de Biologia, en qualsevol forma i suport, i per qualsevol mitjà, incloses les plataformes digitals. El Comitè Editorial es reserva els drets d’acceptar o de refusar els treballs presentats i, igualment, es reserva el dret de fer qualsevol modificació editorial que consideri convenient. De ser acceptada pels autors, aquests hauran de lliurar l’article amb els canvis suggerits. — Els autors responen davant la Societat Catalana de Biologia de l’autoria i l’originalitat dels articles presentats. És a dir, els autors garanteixen que els articles lliurats no contenen fragments d’obres d’altres autors, ni fragments de treballs propis publicats anteriorment; que el contingut dels articles és inèdit, i que no s’infringeixen els drets d’autor de tercers. Els autors accepten aquesta responsabilitat i s’obliguen a deixar indemne la Societat Catalana de Biologia de qualsevol dany i perjudici originats per l’incompliment de la seva obligació. Així mateix, han de deixar constància en els articles que enviïn a la revista de les responsabilitats derivades del contingut dels articles. — És responsabilitat dels autors obtenir els permisos per a la reproducció sense restriccions de tot el material gràfic inclòs en els articles, així com garantir que les imatges i els vídeos, etc., han estat realitzats amb el consentiment de les persones que hi apareixen, i que el material que pertany a tercers està clarament identificat i reconegut dins del text. Així mateix, els autors han d’entregar els consentiments i les autoritzacions corresponents a la Societat Catalana de Biologia en lliurar els articles. — La Societat Catalana de Biologia està exempta de tota responsabilitat derivada de l’eventual vulneració de drets de propietat intel·lectual per part dels autors. En tot cas, es compromet a publicar les correccions, els aclariments, les retraccions i les disculpes si escau. — Els continguts publicats a la revista estan subjectes —llevat que s’indiqui el contrari en el text o en el material gràfic— a una llicència Reconeixement - No comercial - Sense obres derivades 3.0 Espanya (by-nc-nd) de Creative Commons, el text complet de la qual es pot consultar a https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/deed.ca. Així doncs, s’autoritza el públic en general a reproduir, distribuir i comunicar l’obra sempre que se’n reconegui l’autoria i l’entitat que la publica i no se’n faci un ús comercial ni cap obra derivada. — La revista no es fa responsable de les idees i opinions exposades pels autors dels articles publicats.
