La nova generació de tecnologies de seqüenciació obre una nova era en la genòmica

Autors/ores

  • Mònica Bayés Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG)

Paraules clau:

genòmica, seqüenciació massiva, genoma, exoma, medicina personalitzada.

Resum

Les tecnologies i aplicacions de la genòmica han experimentat ràpids avanços en els darrers anys. La nova generació de tecnologies de seqüenciació (next generation sequencing, NGS) permeten recopilar informació a escala genòmica d’una mostra per identificar la seqüència dels fragments de DNA, la variació dels nivells d’expressió dels gens o les modificacions de les bases, en un temps relativament curt i a un cost relativament baix. Generen una quantitat immensa de dades que s’interpreten en el marc d’una disciplina, la bioinformàtica, i mitjançant l’ús de potents recursos informàtics. Les tecnologies NGS possibiliten avanços en camps molt diversos com ara la millora genètica dels conreus i del bestiar, la recerca relacionada amb la base molecular de les malalties humanes, el diagnòstic molecular, el desenvolupament de nous agents terapèutics i el descobriment de nous organismes infecciosos.

Paraules clau: genòmica, seqüenciació massiva, genoma, exoma, medicina personalitzada.

Descàrregues

Les dades de descàrrega encara no estan disponibles.

Descàrregues

Número

Secció

Destacats de recerca