Assemblatge de genomes a escala cromosòmica per redescobrir i conservar la biodiversitat catalana

Autors/ores

  • Jèssica Gómez-Garrido Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica - Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)
  • Fernando Cruz Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica - Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)
  • Marc Palmada-Flores Department of Medicine and Life Sciences (MELIS), Institut de Biologia Evolutiva, Universitat Pompeu Fabra ‐ CSIC
  • Tyler Alioto Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica - Centre de Regulació Genòmica (CNAG-CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)

Paraules clau:

assemblatge de genomes, refinament, reconstrucció de cromosomes, seqüenciació, assemblatges a escala cromosòmica.

Resum

Conèixer el genoma de les espècies que ens envolten és crucial per preservar la biodiversitat del territori. Assemblar un genoma consisteix a reconvertir les lectures fragmentades produïdes pels seqüenciadors en una seqüència contigua que representa el genoma complet de l’individu seqüenciat. Abans de l’arribada de les tecnologies de seqüenciació de lectura llarga, la majoria d’assemblatges produïts eren molt fragmentats, cosa que en limitava algunes de les utilitats. La incorporació de les noves tecnologies al camp de l’assemblatge de genomes ha permès una simplificació del procés i una millora de la qualitat dels assemblatges produïts. Els passos per obtenir un genoma de referència són: elaboració de blocs de seqüències consensuades, correcció de la seqüència, reconstrucció de cromosomes i perfeccionament de l’assemblatge. Un assemblatge de referència ens permet fer moltes anàlisis posteriors, com descobrir trets únics d’una espècie, que poden beneficiar les estratègies de conservació.

Descàrregues

Número

Secció

Articles