Treballs de la Societat Catalana de Biologia, Vol. 67 (2016)

Genoma i exoma clínic (WGS i WES): retorn dels resultats genètics no soŀlicitats, quan, com i per què?

Gemma Marfany Nadal

Resum


En els últims anys els costos d’obtenir la informació genètica completa d’un individu via seqüenciació massiva del seu genoma o el seu exoma (WGS i WES) s’han abaratit fins a extrems impensables fa només cinc anys. Avui dia, la pràctica clínica pública i privada (per exemple, en oncologia) permet l’anàlisi exhaustiva de la informació genètica (DNA) d’un pacient. Però alhora que se cerquen les mutacions causatives d’una malaltia, es pot obtenir informació sobre les variants genètiques en molts altres gens que tenen rellevància en la seva salut, com ara variants que predisposen a patir càncer de còlon o mama, malaltia d’Alzheimer o una malaltia autoimmunitària. Què hem de fer amb aquestes dades no soŀlicitades? Quines consideracions hi hem de fer o en quines circumstàncies les hem de tenir en compte? Quins són els reptes bioètics de la medicina personalitzada?

Paraules clau: resultat secundari en diagnòstic genètic, seqüenciació de tot el genoma, seqüenciació de tot l’exoma, WGS, WES.

Text complet: PDF


Creative Commons License
Els continguts de la revista estan subjectes a una llicència Reconeixement - No comercial - Sense obres derivades 3.0 Espanya de Creative Commons, si no s'hi indica el contrari. [+ informació].

Les revistes de l'IEC allotjades a l'Hemeroteca Científica Catalana utilitzen com a descriptors les 15 propietats recomanades al Dublin Core Metadata Element Set, versió reduïda de la norma ISO 15836 (2009).

ISSN: 2013-9802 (edició electrònica);  0212-3037 (edició impresa).

Adreça postal

Societat Catalana de Biologia
Carrer del Carme, 47
08001 Barcelona
Telèfon: 933 248 584
Fax:  932 701 180
scb@iec.cat
http://revistes.iec.cat/index.php/TSCB/index

 

Indexada a:

RACOHISPANALATINDEXDIALNET, DULCINEA, CSIC-ICYT